فصلنامه افق طلائی سلامت

معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زابل

بیماری فنیل کتونوری ( PKU

بیماری فنیل کتونوری ( (PKU

تهیه و تنظیم: زهرا سراوانی کارشناس بیماریها- مرکز بهداشت زابل

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی با الگوی اتوزومال مغلوب است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر PKU منتقل می شود. چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی بنام فنیل کتون دفع می شود، به همین جهت بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

فنیل آلانین یکی از اسید آمینه های ضروری است. پس از مصرف از طریق غذای روزانه مقداری از آن نیاز بدن را تامین نموده و مابقی توسط آنزیم


فنیل آلانین تبدیل به تیروزین می شود. کمبود آنزیم یا کوفاکتور آن باعث تجمع اسید آمینه در بدن می گردد. فنیل آلانین روی سلول های مغز تاثیر می گذارد و باعث عقب ماندگی ذهنی و سبب بیماری  می گردد.

میزان بروز: میزان بروز این بیماری در کشور ما یک مورد به ازای هر 8000 تولد می باشد.

علائم بیماری:

- این نوزادان در زمان تولد طبیعی هستند و تا چند ماه اول ممکن است علائم واضحی نداشته باشند. با گذشت زمان، کم کم علایم بروز می کند. معمولاً اولین علامت استفراغ است. بی قراری، بثورات اگزمائی، بوی کپک ادرار در چند ماه اول جلب توجه   می کند.بوی غیر طبیعی به علت فنیل استیک اسید است.اکثر مبتلایان به PKU پوست روشن دارند.درعین حال ظهور علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ  بعد از خوردن شیر بروز اگزما، جوش در سطح بدن و بور شدن موهای بدن و رنگ چشمهای آبی بدون سابقه در فامیل.

- این کودکان با علائم عقب ماندگی ذهنی، اغلب نا آرام و پرجنب و جوش بوده و بیش فعال هستند. قدرت تکلم ضعیف و راه رفتن دچار اختلال است.

- در عین حال ظهور علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ  بعد از خوردن شیر بروز اگزما، جوش در سطح بدن و بور شدن موهای بدن و رنگ چشم های آبی بدون سابقه در فامیل. دیگر علائم بیماری، کوچکی سر، آرواره برجسته و دندان های کاملا جدا از هم است. حدود یک چهارم بیماران دارای صرع هستند و بیش از 50 درصد اطفال دارای طرح نوار مغزی غیر طبیعی اند.

بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزاد در بین روزهای5-3 بعد از تولد است. تشخیص بیماری از هفته دوم به بعد ممکن است به ضایعه مغزی با درجات مختلف غیر قابل برگشت منتهی شود.

درمان:

هر چه سریع تر باید از شیرهای مصنوعی مخصوص با محدودیت فنیل آلانین استفاده شود. در ضمن به علت اهمیت اسید امینه ی تیروزین، این ماده پر ارزش نیز در برنامه تغذیه وجود داشته باشد. تغذیه کودک باید تحت همکاری متخصص اطفال و کارشناس تغذیه انجام گیرد. کنترل رژیم غذایی تا پایان عمر لازم است.  

افراد مبتلا به فنیل کتونوری، بالاترین محدودیت را در خوردن و آشامیدن دارند. آنها از خوردن نان، شیر، برنج، انواع لبنیات، گوشت، مرغ ، تخم مرغ  و ماهی، حبوبات، انواع تنقلات، بستنی و... محرومند.

کلیه زوجینی که دارای فرزند مبتلا به PKU هستند، همانند زوجین ناقل تالاسمی می بایست جهت انجام مراحل اول و دوم PND و در صورت لزوم سقط جنین مشاوره شوند.

 

 

 

[ ۱۳٩۳/۸/۱۸ ] [ ٩:۱٢ ‎ق.ظ ] [ حسینعلی ستوده ]

[ نظرات () ]