فصلنامه افق طلائی سلامت

معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زابل

آشنایی با ناهنجاری‌های مادرزادی و راه های پیشگیری از آنها

آشنایی با ناهنجاری‌های مادرزادی و راه های پیشگیری از آنها

تهیه وتنظیم: لیلا جهانتیغ کارشناس کودکان معاونت بهداشتی زابل- عباسعلی ملاشهری معاونت آموزشی

منبع: آشنایی با ناهنجاریهای مادرزادی و راه های پیشگیری از آنها، سعید دستگیری استاد اپیدمیولوژی، روزنامه شرق

آغوش پرمهر مادر در انتظار فرزند سالم

ناهنجاری‌های مادرزادی به آن دسته از نقص‌های تولد گفته می‌شود که نوزاد حین تولد (زنده یا مرده) به آنها مبتلاست. این نقص‌ها شامل نقص‌های ساختمانی، اختلالات کروموزومی، نقص‌های متابولیسم در هنگام تولد و


بیماری‌های وراثتی است.

انواع شایع ناهنجاری مادرزدای:

  1. لب شکری و شکاف کام                                                                    

  2. پای چماقی و نقص درتشکیل ستون فقرات و نخاع                                 

  3. دور سر بزرگتر یا کوچکتر از حد طبیعی                                            

  4. عدم تشکیل اندام ها  

  5. سوراخ بزرگ در بند ناف

  6. بیرون بودن مثانه

  7. دوجنسی بودن نوزاد

  8. عقب افتادگی ذهنی

  9. عدم نزول بیضه ها

 بیماری‌های وراثتی بخشی از ناهنجاری‌های مادرزادی هستند، ولی تمام بیماری‌های مادرزادی، الزاما ماهیت ژنتیکی و وراثتی ندارند. ناهنجاری‌های مادرزادی ممکن است از نظر اهمیت بالینی، جزیی یا عمده باشند و همین‌طور ممکن است به صورت موردی یا به صورت چند ناهنجاری همزمان در نوزاد بروز کنند. به‌تدریج با کنترل بیماری‌های عفونی و سوء تغذیه، ناهنجاری‌های مادرزادی به اولین عامل مرگ ‌و میر و ناتوانی در دوره خردسالی تبدیل شده‌اند. این موضوع بخصوص از نظر انتقال اپیدمیولوژیک در جوامع در حال توسعه اهمیت دارد. ناهنجاری‌های مادرزادی و اختلالات ژنتیکی مسوول بخش قابل‌توجهی از مرگ‌ و میر، بیماری‌زایی و ناتوانی در سراسر دنیا هستند، اما به علت تفاوت‌های نژادی و فرهنگی، شیوع این اختلالات در مناطق مختلف، بسیار متغیر است.

در حال حاضر، نقایص مادرزادی هنگام تولد مهم‌ترین علت مرگ ‌و میر نوزادان به‌خصوص در جوامع توسعه‌یافته و علت سوم مرگ ‌و میر و ناتوانی در کودکان در کشورهای در حال توسعه است. از این‌رو کشورهای در حال توسعه، از هم‌اکنون باید تخصیص منابع و امکانات خود را با توجه به الگوهای ابتلا چنان طراحی کنند که در آینده نزدیک، بخش قابل توجهی از آن را به پیشگیری و کنترل ناهنجاری‌های مادرزادی و ژنتیکی اختصاص دهند. ناهنجاری‌های جزیی در 15درصد نوزادان وجود دارد، در حالی که ناهنجاری‌های عمده مادرزادی در دو، سه‌ درصد نوزادان زنده به دنیا آمده مشاهده می‌شود و تا پنج‌سالگی، حدود سه‌ درصد دیگر به این مقدار افزوده می‌شود و تا 18سالگی، در مجموع به حدود 8 ‌درصد می‌رسد. این اختلالات در حالت کلی عامل یک‌پنجم مرگ‌ ومیرها هستند. از هر سه کودک بستری در هرکدام از بخش‌های بیمارستانی، یک مورد به علت ناهنجاری‌ها و اختلالات ژنتیکی است. مجموعه این بیماری‌ها، پنجمین علت اصلی کاهش طول عمر، پیش از 35 سالگی و از علت‌های اصلی ایجادکننده معلولیت در کلیه سنین است. نقایص مادرزادی و عوارض بعدی آن، در سنین بالاتر گروه‌های نژادی مختلف را یکسان مبتلا می‌کنند و همین‌طور میزان مرگ‌ و میر حاصل از آنها نیز در میان مردم جوامع آسیایی، آفریقایی و آمریکای لاتین تقریبا برابر است، اما این مقدارها در کشورهای توسعه‌یافته آمریکایی و اروپایی کمتر از دیگر جوامع است. با وجود آنکه در حال حاضر، در نتیجه پژوهش‌های آزمایشگاهی روی حیوانات آزمایشگاهی، اطلاعات فراوانی از تاثیر عوامل مختلف محیطی در وقوع ناهنجاری‌های مادرزادی به دست آمده است، اما هنوز اطلاعات جامعی در این زمینه در جمعیت‌های انسانی وجود ندارد و به‌طور کلی حدود 60-40درصد از علل وقوع ناهنجاری‌های مادرزادی، ناشناخته هستند. با وجود این از نظر عوامل موثر، ناهنجاری‌های مادرزادی را به سه دسته تقسیم می‌کنند:

1- عوامل ژنتیکی: حداقل یک‌ سوم از ناهنجاری‌های مادرزادی با علت شناخته‌ شده، منشا ژنتیکی دارند. در این زمینه اختلالات کروموزومی، بخش قابل ‌توجهی از ناهنجاری‌های مادرزادی را تشکیل می‌دهند.

2- عوامل محیطی: محل رشد جنین در رحم مادر می‌تواند جنین را به خوبی از خطراتی که در دوره بارداری وجود دارد، محافظت کند. با وجود این عوامل محیطی مختلف مانند مصرف داروها، ویروس‌ها و دیگر عوامل محیطی در دوره بارداری ممکن است جنین را با مخاطرات جدی مواجه سازد که به ناهنجاری‌های مادرزادی منجر خواهد شد. برخی از این عوامل مستقیما جنین را در رحم مادر تحت‌تاثیر قرار می‌دهند و برخی نیز از طریق ایجاد اختلالات کروموزومی، به ناهنجاری‌های مادرزادی منجر می‌شوند. تعداد و تنوع عوامل محیطی موثر در ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی، با تحقیقات جدید مرتبا افزایش پیدا می‌کند. مواجهه مادر در دوره بارداری با دود سیگار، الکل، گازهای بیهوشی، جیوه، ویروس سرخجه، سیتومگالو ویروس‌ها، پرتوها و برخی داروها از عوامل ایجاد کننده ناهنجاری‌های مادرزادی هستند. هرچند این عوامل مرتبا در حال گسترش هستند، اما در مجموع این عوامل حدود کمتر از 10درصد علل ناهنجاری‌های مادرزادی را تشکیل می‌دهند. بالابودن سن مادر در هنگام تولد نوزاد، برخی اختلالات تغذیه‌ای (مانند کمبود اسید فولیک، آهن و بالابودن مصرف ویتامین A) ابتلای مادر به دیابت و چاقی مادر نیز در سال‌های اخیر از عوامل محیطی موثر در وقوع ناهنجاری‌های مادرزادی شناخته ‌شده‌اند.

3- عوامل توام ژنتیکی و محیطی: بسیاری از ناهنجاری‌های مادرزادی به علت نقش توام عوامل ژنتیکی و محیطی اتفاق می‌افتند. این موضوع به این معنی است که اغلب ناهنجاری‌های مادرزادی ماهیت چند فاکتوری دارند. با وجود این، در حال حاضر امکان تفکیک نقش هرکدام از عوامل در وقوع ناهنجاری‌های مادرزادی و تعیین مقدار اثر مستقل هرکدام از آنها وجود ندارد، اما به‌طور کلی عوامل توام ژنتیکی و محیطی، حدود 20 درصد از عوامل ایجادکننده ناهنجاری‌های مادرزادی را تشکیل می‌دهند.

احتمال تولد نوزاد ناهنجار درچه اشخاصی زیاد است:

- زنانی که نسبت فامیلی با همسر خود دارند.

- زنانی که سن بالاتر از 35 سال دارند.

- زنانی که سابقه سقط و و مرده زایی دارند یا قبلا نوزاد ناهنجار به دنیا آورده اند و سابقه مرگ نوزاد با علت ناشناخته داشته اند.

- زنانی که در بارداری مواد مخدر، داروهای مضر، سیگار یا الکل مصرف می کنند.

- زنانی که خود، همسر یا یکی از بستگان درجه یک آنها مبتلا به ناهنجاری مادرزادی است. 

- زنانی که قبل از بارداری اسید فولیک دریافت نکرده و هنگام بارداری قرص آهن و مولتی ویتامین مصرف نکرده اند.

- زنانی که گروه خونی آنها با همسرشان همسان نبوده وآمپول رگام دریافت نکرده اند

- زنانی که قبل از بارداری واکسن سرخجه دریافت نکرده اند و در بارداری مبتلا  به سرخجه شده اند.

- زنانی که دربارداری مبتلا به توکسوپلاسموز شده اند

- زنانی که در بارداری مبتلا به نوعی عفونت ویروسی به نام هرپس تناسلی و سایتومگالوویروس شده اند.

- زنانی که قبل از بارداری بسیار چاق هستند

وضعیت بیماری در ایران       

در پژوهشی که در کشور انجام شده، میزان شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی برابر با 9/1 در هر صد تولد بوده است. ناهنجاری‌های مربوط به دستگاه تناسلی، ادراری و کلیه، ناهنجاری‌های سیستم عصبی و ناهنجاری‌های دست‌ها و پاها، مجموعا حدود 70 درصد از کل موارد را به خود اختصاص داده‌اند. بالاترین میزان شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی مربوط به ناهنجاری‌های سیستم عصبی با 40 در هر10‌هزار تولد و در مقابل، شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی عضلانی‌- اسکلتی، گوارشی، کروموزومی، چشم و گوش هرکدام کمتر از 10 در هر 10‌ هزار تولد زنده هستند.

اقدامات کنترل و پیشگیری 
هر چند در 40 تا 60درصد از موارد ناهنجاری‌های مادرزادی، علت اصلی ناشناخته است، اما با وجود این حدود 70 درصد از این ناهنجاری‌ها قابل پیشگیری هستند. نکته اساسی در تمام استراتژی‌های پیشگیری، آغاز مداخله قبل از لقاح و تشکیل تخم است.

روش‌های پیشگیری نوع اول که در حال حاضر برای پیشگیری از ناهنجاری‌های مادرزادی پیشنهاد شده است، به‌طور خلاصه عبارتند از:

- کاهش وزن قبل از اقدام به بارداری     
- واکسیناسیون سرخجه به‌خصوص برای سنین باروری        
- تا حد امکان از ابتلا به هرگونه بیماری عفونی در دوره بارداری پیشگیری شود.    
- از انجام رادیوگرافی غیرضروری برای زنان حامله پرهیز شود.
- داروهای غیرضروری، مصرف الکل و سیگارکشیدن به‌خصوص در دوره حاملگی ممنوع است.
- از مواجهه با مواد شیمیایی در دوره بارداری و سه ماه قبل از آن پرهیز شود.     
- تا حد امکان از ازدواج فامیلی پرهیز شود. در صورت ضرورت حتما مورد مشاوره ژنتیکی به‌خصوص قبل از بارداری قرار گیرد.
- از بارداری در سنین کمتر از 18سالگی و بالاتر از 35سالگی پرهیز شود. این قبیل بارداری‌ها در صورت ضرورت حتما باید مورد مشاوره ژنتیکی قرار گیرند.

[ ۱۳٩٤/۸/٥ ] [ ۸:٢٠ ‎ب.ظ ] [ حسینعلی ستوده ]

[ نظرات () ]