تالاسمی

تالاسمی

بهروز معتمدی زاده- شهین دخت جهانتیغ پور – راضیه سالاری ( مربیان آموزشگاه بهورزی زابل )

منابع: 1- پروین یاوری و همکاران، مرجع اپیدمیولوژی بیماریهای شایع ایران (جلد نخست– بیماریهای واگیر)، انتشارات گپ ، چاپ سوم 1396، 2- عزیزی ، فریدون و همکاران، اپیدمیولوژی و کنترل بیماریهای شایع در ایران ، انتشارات خسروی، چاپ سوم 1383

تعریف بیماری وشکل بالینی آن

تالاسمی یک اختلال خونی وراثتی است که با عنوان کم خونی مدیترانه ای نیز شناخته می شود. در این بیماری تولید هموگلوبین با سرعت زیادی کاهش می یابد، درحالی که درافراد سالم در فواصل چند ماهه این کاهش وجایگزینی به صورت طبیعی اتفاق می افتد.هموگلوبین مولکولی در گلبول های قرمز کار حمل کردن اکسیژن به بافت های بدن برعهده دارد. علائم این بیماری زمانی ظاهر می شود که اکسیژن کافی به بافت های مختلف بدن به دلیل مقدار اندک هموگلوبین وکم خونی نرسد. به سبب ماهیت وراثتی بیماری تالاسمی،باازدواج زن ومرد که هردومبتلا به تالاسمی نهفته (مینور)هستند:درهربارداریدراین ازدواج یک چهارم فرزندان این زوج احتمالاً به بیماری شدید تالاسمی (ماژور)مبتلا خواهند شد.

تالاسمی درتقسیم بندی اولیه به دو شکل آلفا وبتا وجود دارد.افرادی که در آنها هموگلوبین به مقدار کافی پروتئین آلفا تولیدنمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند.تالاسمی بتا نیز در افرادی که هموگلوبین،پروتئین بتای کافی تولید نمی کندایجادمی شود.بجز تالاسمی آلفا وبتا،اختلالات وابسته دیگری نیز وجود دارند که به سبب وجود ژن های غیرطبیعی درکنار ژن های آلفا وبتا یاجهش ژنی ممکن است رخ دهد.تالاسمی ماژور دارای عوارض حادی بوده ومعمولاً مبتلایان تا دهه چهارم زندگی در معرض خطر مرگ زیادی هستند درحالی که مبتلایان به نوع مینور می توانند دارای یک زندگی سالم مانند افراد غیر بیمار باشند.در افراد مبتلا به تالاسمی مینور،تحت تاثیر سبب های مختلفی مانند بیماریهای عفونی واسترس های روانی،علائمی از جمله دردهای عضلانی وضعف عمومی ظاهر می شود که لازم است به دقت مورد توجه وتحت کنترل قرار گیرد.

تالاسمی،یک بیماری مزمن وغیرواگیر است ومشخصات اپیدمیولوژیک بیماری های ژنتیک را دارد. از این رو،سیر تحولات اپیدمیولوژیک بیماری درطول چند نسل به وقوع می پیوندد که این موضوع درتمامی بررسی های اپیدمیولوژیک باید درنظر گرفته شود.

اپیدمیولوژی بیماری درجهان

گزارش های نسبتاً متفاوتی از میزان های شیوع تالاسمی در مطالعه های مختلف ارایه شده است.اغلب برای توضیح این تفاوت ها،حجم نمونه های مطالعه شده وهمین طور تفاوت در استعداد نژادهای خاص به برخی بیماری ها واز جمله تالاسمی،مورد بحث قرار گرفته است.البته نقش تفاوت های فرهنگی ومذهبی موجود در جمعیت های مختلف، مانند گرایش به ازداواج های فامیلی دربرخی گروه های قومی ومذهبیرانیز نباید در توضیح تفاوت های موجود درمیزان های شیوع ازنظردور داشت.

برمبنای اصل انتخاب طبیعی درتکامل داروینی نشان داده شده است که بین شیوع تالاسمی ومالاریا ارتباط وجود که این موضوع در جمعیت های متعددی تاکنون مورد مطالعه قرار گرفته است .به طور کلی میزان بروز سالانه افراد علامت دار بیماری یک در صدهزار درسراسر جهان تخمین زده می شود.درحدود 150میلیون نفردرسراسر دنیاحامل ژنتالاسمی بتا هستند.تاکنون تالاسمی ازبیش از60کشور دنیاگزارش شده است.این بیماری در مناطق مدیترانه ای،بخش هایی ازشمال وغرب آفریقا،خاورمیانه،شبه جزیره هند،خاوردور وآسیای جنوب شرقی شایع تر است.نواحی یادشده،منطقه ای است که در اصطلاح به "کمربند تالاسمی" معروف است.مطالعه ها نشان داده اند که پراکندگی تالاسمی دراطراف راه ابریشم می تواند بیانگر آن باشدکه سفر،مهاجرت،التقاط ورفت وآمدهای بازرگانی دراین مسیر حیاتی به احتمال زیادنقش عمده ای درگسترش ژن این بیماری در طول زمان دراین حوزه برعهده داشته اند.شیوع بیماری درتعدادی از کشورهای آمریکای جنوبیمانند آرژانتین، حاکی از مشابهت تالاسمی بتا بامناطق مدیترانه ای است که البته بیش تر به وسیله ی مهاجران ایتالیایی وارد این مناطق شده اند.

درکشورهای غربی،شیوع بیماری بسیار کم است.به عنوان مثال،درایالات متحده آمریکا،تنها حدود هزار نفربیمار مبتلا به تالاسمی ماژور وجوددارد. علاوه براین،بیش تر بیمارانی هم که درکشورهای غربی ساکن میباشند،ازمهاجرانی هستند که ازنواحی واقع درکمربندتالاسمی به این کشورها رفته اند.بیش ترین موارد تالاسمی آلفا درآسیای جنوب شرقی ونواحی غربی آفریقا باشیوع بین 10-5درصد دیده می شود.درشرق عربستان سعودی نیز به طور تقریبی نیمی از مردم مبتلا به شکل بدون علامت ازتالاسمی آلفا هستند.

اپیدمیولوژی بیماری درایران

ایران مانند بسیاری ازکشورها درمنطقه،دارای تعدادنسبتا زیادی بیمارمبتلابه تالاسمی می باشد. بیماری بتاتالاسمی ماژور درایران،هموگلوبینوپاتی شایع کشور است. برخی برآوردهانشان می دهندکه درکشورحدود 20000نفر مبتلا وحدود 3-2میلیون نفر (4درصد جمعیت)نیز حامل بیماری وجود دارد. البته درایران،تالاسمی آلفا تقریبا نادر است.پراکندگی بیماری درنقاط مختلف کشور یکسان نیست ودر حاشیه ی دریای مازندران در شمال وخلیج فارس و دریای عمان درمناطق جنوبی شایع تر ازسایر مناطق است. برآوردها نشان می دهد که استان های خوزستان،بوشهر،هرمزگان،سیستان وبلوچستان،کرمان،گیلان،مازندران وحتی در استان های نواحی مرکزی مانند اصفهان وفارس تا 10درصد ازمردم حامل ژن بیماری هستند. شیوع ژن تالاسمی در بین اقوامی که ازدواج درون گروهی وازدواج های خانوادگی در آنها متداول است،مانند جمعیت یهودی های کشور بیش تر می باشد.تالاسمی درایران ازگوناگونی بسیار زیادی برخوردار است وتاکنون بیش تر از10نوع موتاسیون مختلف ازاین بیماری گزارش شده است.

اقدامات کنترل وپیش گیری درایران

برنامه های وزارت بهداشت،درمان وآموزش پزشکی وهمین طور اصول اساسی کنترل وپیش گیری ازاختلالات ژنتیکی دربخش های مرتبط با اپیدمیولوژی،کنترل وپیشگیری ازناهنجاری های مادرزادی واختلالات ژنتیکی بحث شده است.در ادامه به برنامه های کنترل وپیشگیری تالاسمی اشاره می شود.

در حال حاضر،علاوه بر اقدامات درمان علامتی بیماران (تزریق مکرر خون وسایر روش های بالینی به همراه پاره ای از ملاحظات تغذیه ای مرتبط باجذب آهن) ودرمان مبتلایان بااستفاده ازپیوند مغز استخوان که کاری بسیار پرهزینه ودرمواردی اساسا غیرممکن است، موثرترین راه پیشگیری ازاین بیماری،غربالگری در سطح جمعیتی وسپس بررسی مولکولی افرادی می باشد که درغربالگری اولیه،به عنوان افراد پرخطر شناسایی شده اند.

دراین صورت،ازدواج نکردن دو فرد سالم حامل با یکدیگر،اصلی ترین توصیه پیشگیری خواهد بود،اما چنان چه به هر دلیلی دو فرد سالم حامل باهم ازدواج کنند، توصیه می شود که از بچه دار شدن خودداری واز روش های جایگزین، مانند انتخاب فرزند خوانده استاده نمایند.ولی به هرحال، در صورت بارداری استفاده ازخدمات تشخیص پیش از تولد(بررسی وضعیت ژنتیک زوج هاوجنین) ضرورت خواهد داشت.

درصورتی که دو فرد حامل ژن باهم ازدواج کنند،ازهر4فرزندآنها،یک نفرممکن است مبتلا به تالاسمی ماژور شود.بانمونه گیری ازاین افراد،تشخیص بیماری درجنین مبتلا درمراحل اولیه بارداری ممکن بوده ومی توان اقدام به سقط نمود.که براین اساس وبا غربالگری تمام بارداری های پرخطر،هیچ کودک مبتلا به تالاسمی ماژور متولد نخواهد شد.برای تالاسمی درایران برنامه کشوری غربالگری توسط وزارت بهداشت،درمان وآموزش پزشکی به طور موفقیت آمیزی انجام گرفته ودرحال حاضر گفته می شود که این بیماری در ایران کنترل شده است.دراینجا خلاصه ای ازاقدامات انجام شده توسط وزارت بهداشت برای پیشگیری وکنترل تالاسمی ارایه می گرددکه برای تهیه ی آن ازگزارش های متعددی که توسط اداره ژنتیک وزارت بهداشت درکشور منتشر شد،استفاده گردیده است.

زمانی که برنامه کشوری پیشگیری ازبتاتالسمی ماژور توسط وزارت بهداشت درکشور آغاز شد،تعدادبیماران تالاسمی درایران،حتی بیشتر ازتمامی بیماران اروپا بر آورد می شد.

برنامه های کنترل این بیماری از اواخر دههی 60دراستان های شمالی وجنوبی کشور آغاز شد.درنیمه یاول سال1365در پی نامه ی نمایندگان استان مازندران درمجلس شورای اسلامی به معاونت بهداشتی وقت دروزارت متبوع،کمیته ای باعنوان (کمیته پیشگیری وکنترل تالاسمی )در حوزه معاونت بهداشت تشکیل شد.در همان سال،طرحی برای پیشگیری وکنترل این بیماری توسط اعضای کمیته مزبور تهیه واستان مازندران به عنوان اولین پایلوت برای اجرای برنامه انتخاب گردید.

محور این طرح،غربالگری خانواده بیماران تالاسمی وانجام ویژه باافرادمینور شناسایی شده ورسم شجره نامه وتشکیل پرونده برای بیماران بود.این طرح تاسال 1368در منطقه اجرا وازآن پس انجام غربالگری درداوطلبان ازدواج نیز به صورت آزمایشی به این برنامه اضافه شد.سپس درسال 1370دراستان های فارس،مازندران،گیلان وخوزستان به عنوان پایلوت های بعدی انجام غربالگری داوطلبان ازدواج بهاجرا درآمد.

نتایج حاصل ازاجرای طرح،بیانگراین واقعیت بود که طرح قابلیت اجرایی مطلوبی داشته وباصرفه اقتصادی قابل توجهی توام بوده است،لذا درسال 1375این طرح مورد بازبینی قرار گرفت وپس ازاضافه شدن استراتژی های جدید ازابتدای سال 1376به صورت کشوری در39دانشگاه علوم پزشکی کشور به اجرا درآمد.این اولین برنامه ژنتیکی بود که درسیستم سلامت ایران درمناطق شهری وروستایی ادغام گردید.

اهداف اصلی برنامه پیش گیری از تالاسمی درکشور:

-کاهش میزان بروز تالاسمی

-کاهش میزان معلولیت های ناشی ازتالاسمی

-کاهش میزان مرگ ومیر ناشی ازتالاسمی

-کاهش هزینه های دارویی،درمانی،امکانات وتجهیزاتی که نیاز به ارزدارند

-کاهش عوارض روحی،روانی واقتصادی ناشی ازبیماری درخانواده ها وجامعه

-افزایش آگاهی های کارکنان بهداشتی ودرمانی درباره تالاسمی

-افزایش آگاهی های مردم درزمینه روش های مربوطبه پیشگیری وکنترل اولیه بیماری.

برای نیل به این اهداف نیز فعالیت های عملیاتی زیرصورتمی گیرد:

-غربالگری زوج ها به هنگام ثبت ازدواج که باکمک مقامات مربوط اجباری شناخته شد.

-توانمندسازی علمی وعملی رده های مختلف بهداشتی ودرمانی برای اجرای فعالیت های پیش بینی شده

-آگاه سازی توده مردم برای پذیرش اهداف برنامه ازطریق اجرای فعالیت های آموزشی کوتاه مدت در شروع برنامه باکمک رسانه های گروهی

-آگاه سازی درزمینه تثبیت برنامه وجاافتادن آن ازطریق تدوین فعالیت های آموزشی دراز مدت واجرای آن باهمکاری وزارت آموزش وپرورش برای دانش آموزان وبامساعدت فرماندهی نیروهای مسلح برای سربازان

-آموزش خدمات مشاوره ای برای زوج ها

پس ازسال ها فعالیت مستمر،اکنون می توان ادعا کرد که این برنامه الگویی برای کشور درزمینه خدمت یک پارچه ونظام مند از سطوح محیطی تاسطح فوق تخصصی والگویی موفق برای عرضه خدمات ژنتیک اجتماعی حتی درسطح کشورهای مختلف جهان است.





/ 0 نظر / 26 بازدید